Aspectos neuropsicológicos na Síndrome de Treacher Collins: relato de um caso : Aspectos neuropsicológicos em crianças com STC - Cristiano, Luana Breda; Secco, Genner Mateus; Andrade, Gabriel Sousa; Toni, Plinio Marco de (Neuropsicología Latinoamericana, 2022)
Neste estudo são discutidos os dados obtidos da avaliação neuropsicológica de um menino de sete anos de idade com Síndrome de Treacher Collins (STC). Um distúrbio autossômico com incidência de 1:50.000 nascimentos, caracterizado por malformações craniofaciais. O objetivo foi identificar, a partir de um estudo de caso único, as características cognitivas de um paciente com STC. Foram avaliados o desempenho intelectual (Gf – inteligência fluída), os processos cognitivos básicos (processamento visual e coordenação visuo-motora), os processos cognitivos superiores (linguagem, atenção, memória e funções executivas) e o comportamento de uma criança por meio de testes formais, entrevista e observação clínica. Os achados sugerem capacidade intelectual geral preservada, contudo associada a déficits no desenvolvimento motor e na função visual, com diminuição da velocidade de processamento e do funcionamento executivo, como o planejamento e o controle atencional. Dada a raridade desta síndrome, consideramos que estes achados possam incentivar a identificação precoce de características cognitivas da STC para delinear uma intervenção adequada e desta forma otimizar o resultado das intervenções no desenvolvimento neuropsicológico dos pacientes afetados, considerando suas particularidades cognitivas e relacionando o conteúdo acadêmico e o comportamento à demanda de vida. Todavia, ressalta-se a importância da comparação deste estudo com demais pacientes portadores da referida síndrome para confirmar a generalidade das alterações observadas.